図4 質量分析装置を用いたTTRのアミノ酸変異の検出法（模式図）

健常人（a）の場合、未修飾のTTR（A）およびシステイン結合型TTR（B）

の2つの大きなピークが検出される。一方、ヘテロ接合体のFAP ATTR

Val30Met患者の場合、正常TTRに加え、Val（99Da）→Met（131Da）

変異により32Daずつ増加した異型TTR（A’、B’）が検出される。